متلازمة داون طفرة جينية وليست مرضاً، وتحدث بسبب وجود نسخة إضافية كاملة أو جزئية من كروموسوم 21 ويكون عدد الكروموسومات لدى الأشخاص من ذوي متلازمة داون 47 كروموسوم بدلاً من 46، وتعتبر المتلازمة الأكثر شيوعاً وتحدث بنسبة واحد لكل 700 ولادة حية
1. التثلث الصبغي 21:
يأخذ الجنين نسخة ثالثة من الكروموسوم 21 بدلا من نسختين وفيه يتكرر الكروموسوم 21 ثلاث مرات بدلا من مرتين ليكون عدد الكروموسومات 47 بدلا من 46 في كل خلية، ويشكل هذا النوع نسبة 95% وهو النوع الأكثر شيوعا في حالات متلازمة داون.
2.الانتقال الصبغي:
وفيه ينفصل الكروموسوم رقم 21 ويلتصق بكروموسوم آخر وعادة ما يكون الكروموسوم الآخر رقم 14، ويكون عدد الكروموسومات 46 ويشكل هذا النوع حوالي 4% من حالات متلازمة داون، نصفها وراثي والنصف الآخر جيني.
3. النوع الفسيفسائي:
وفي هذا النوع يوجد نوعين من الخلايا، بعضها يحتوي على العدد الطبيعي من الكروموسومات أي 46 والبعض الآخر يحتوي على 47 كروموسوم، ويمثل هذا النوع حوالي 1% من حالات متلازمة داون.
– مظاهر خلقية مشتركة:
صغر حجم الجمجمة، استدارة الوجه، العيون منسحبة للأعلى والخارج مع وجود ثنية جلدية تغطي زاوية العين الداخلية، الأنف صغير ومفلطح، الأذن صغيرة، اللسان يبدو أكبر مع صغر حجم الفم، إرتخاء العضلات وليونة في الأربطة. أثناء التشخيص، وجود ثلم واحد في راحة اليد يعتبر علامة مميزة لحالة جديدة ومع استمرار النمو يميل الطفل إلى البدانة وقصر القامة.
– تحديات نمائية وصحية:
هناك العديد من المشاكل الصحية التي قد تكون لدى ذوي متلازمة داون، مشاكل القلب الخلقية، كثرة الالتهابات خاصة في الجهاز التنفسي والأذن، العيون، التغذية، ضعف المناعة، الخصوبة، السمنة، عدم ثبات الفقرات العنقية ، الغدد الصماء وغيرها.
– تحديات معرفية:
هناك تحديات معرفية، ويجب الأخذ بعين الاعتبار أن تطور ذوي متلازمة داون في الجانب المعرفي واكتسابهم المهارات التطورية أبطأ من غيرهم، ويعتمد على تحفيزهم باستمرار ومنحهم الوقت الكافي لتعلم المهارات مع مراعاة الفروق الفردية.
لا تعبر متلازمة داون حالة وراثية بالمعني المتعارف عليه عند عامة الناس. ونتيجة لكثرة حدوث هذا الاضطراب ليس من الغريب وجود طفل أو أكثر من الأقارب ممن لديهم متلازمة داون. إلا أن هناك نوع نادر من متلازمة داون يكون ناتج عن خلل في كروموسومات أحد الوالدين وهذا النوع يعتبر وراثياً ويمكن أن يتكرر لاحقا في العائلة.
تحدث متلازمة داون بنسبة طفل واحد تقريباً لكل 700 حالة ولادة حية
بالتأكيد، طفلك سيتعلم كغيره من الأطفال وهو يحتاج إلى برامج تعليمية مبسطة ومرنة والكثير من الصبر والحب والإرادة فكثير منهم من أكمل المرحلة الثانوية وحصلوا على مؤهلات بمعاهد تقنية ومختصة.
لا شك أن ذوي متلازمة داون يمتلكون قدرات أقل من أقرانهم ولكن برامج التدخل لها أثر إيجابي كبير على تنمية هذه القدرات.
وفي الغالب يكون الطفل من ذوي متلازمة داون قادرا على المشي وممارسة الأمور الحياتية في سن مبكر. ويمتلك هؤلاء الأطفال حياة اجتماعية مماثلة لأقرانهم ويكون لهم اهتماماتهم وأصدقائهم وغالبيتهم يعشق الفنون والموسيقى حتى برز منهم الكثير من الموهوبين في هذا المجال. وبدعم وتشجيع الأسرة ومتابعتها صحيا وتربويا واجتماعيا يمكن تطوير هذه القدرات والمهارات من خلال برامج التأهيل المتنوعة التي تقدمها جمعية الإمارات لمتلازمة داون.
فمن خلال استثمار الوقت والجهد لتطوير قدرات ذوي متلازمة داون نساعدهم في تحقيق الاستقلال الوظيفي والتربوي والاجتماعي ونمكنهم من أن يؤدوا دورا يتناسب مع إمكانياتهم